گروه خونی و بیماری های ژنتیکی خون چه هستند
گروه خونی Rh
گروه خونی Rh یک صفت «تک ژنی» مربوط به آنتی ژن پروتئینی است که بودن آن را در انسان با پسوند + و فقدان آن را با - بعد از گروه خونی ABO نشان میدهند.
| الل | اثر | ژنوم | نماد |
|---|---|---|---|
| d | بدون آنتی ژن پروتئینی | دارای حداقل یک الل غالب | - |
| D | دارای آنتی ژن پروتئینی | فاقد هرگونه الل غالب | + |
در هر انسان ۲ ژن مربوط به گروه خونی Rh وجود دارد که در بالای هر یک از جفت سانترومر اوَّل است.
گروه خونی ABO
گروه خونی ABO، صفتی تک ژنی, با ۲ ژن در «جفت کروموزوم شماره ۹» است که الل A سبب قرار گرفتن کربوهیدرات A و الل B, سبب قرار گرفتن کربوهیدرات B بر غشای گویچه قرمز میشود؛ دگره های این گروه خونی, هم رابطه بارز و نهفتگی دارند, و هم رابطه همتوانی.
در گروه خونی ABO, چهار گروه خونی زیر قابل مشاهده است.
- A
- B
- O
- AB
در سطح غشای افراد O اگر چه کربوهیدرات A و B نیست, ولی کربوهیدرات های دیگری وجود دارد.
هر دو کربوهیدرات A و B در بدن همه گروه خونی ها وجود دارد, ولی در همه در سطح غشای گویچه های قرمز نیست.
در آمیزش «AO×BO», هر ۴ نوع گروه خونی در فرزندان قابل مشاهده است, و در «AB×OO» هر ۲ گروه خونی در فرزندان, و ۲ نوع دیگر در والدین.
صفت گروه خونی ABO دارای ۳ دگره $I^A$، $I^B$، و $I^O$ است که O را گاهی با i کوچک, حرف ۹م الفبا نشان میدهند.
حل مسئله
در مسائل هرگاه در رابطه با گروه خونی یک شخص صحبت شد, انواع ژنوتیپ ممکن را بنویسید.
- شخصی پدری نا خالص دارد = AB, AO, BO
- دخترِ پدر خالص, و سالم است = AA, BB
- ژنوتیپ مادر مثل پدر نیست = AA, BB
با ادامه این کار, به سرعت میتوان ژنوتیپ یکی از افراد خانواده را کشف کرد.
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل به انگلیسی sick cell anemia بیماریای ارثی و تک-ژنی، دارای ۲ نوع دگره $Hb^A$ و $Hb^S$ است.
در کم خونی داسئ شکل، در ششمین آمینو اسید از زنجیر بتا، بجای آمینو اسید گلوتامیک، آمینو اسید والین قرار میگیرد.
دگره $Hb^s$ باعث مقاومت افراد به بیماری مالاریا میشود؛ برای همین، شیوع این بیماری و فراوانی نسبی این دگره در مناطق مالاریا خیز بیشتر است.
عامل بیماری مالاریا، انگلی تک یاخته ای است که در بخشی از چرخه زندگی خود، در گویچه قرمز زندگی میکند.
رمز آمینو اسید گلوتامیک، CTT و آمینو اسید والین، CAT است.
هموفیلی
هموفیلی بیماری ای وابسطه به انعقاد خون است که انواع مختلفی دارد.
هموفیلی عامل انعقادی VIII
هموفیلی عامل انعقادی VIII یا ۸، یک بیماری وابسطه به جنس X با فنوتیپ نهفته است که شخص به علت فقدان این عامل انعقادی، مشکل انعقاد خون خواهد داشت.
هموفیلی عامل انعقادی ۸ دارای ۲ الل $X^H$ و $X^h$ است.
اگر پدر هموفیلی باشد و مادر سالم.
- ${X^h}{Y}\times{{X^H}{X^H}} = {X^hX^H + X^hX^H + X^HY + X^HY}$