جهش های بزرگ یا کروموزومی جهش هایی وسیع هستند که موجب ناهنجاری های کروموزومی در جاندار می‌شوند.

انواع

ناهنجاری عددی

زمانی رخ می‌دهد که تعداد کروموزوم ها در یاخته دچار تغیر می‌شود. و در «میتوز» و «میوز» هسته قابل مشاهده است.

• جدا نشدن کروماتید های خواهری در آنافاز میتوز
• جدا نشدن کروموزوم های همتای تتراد در آنافاز میوز ۱

Polyploidy

A species may originate from an accident during cell division that results in extra sets of chromosomes, a condition called polyploidy.

• Campbell Biology, 12 edition

Polyploid speciation occasionally occurs in animals; for example, the gray tree frog Hyla versicolor (see Figure 23.16) is thought to have originated in this way. However, polyploidy is far more common in plants.

• Campbell Biology, 12 edition

ناهنجاری ساختاری

حذف

جهش کروموزومی حذف, باعث حذف قطعه‌ای پلی نوکلئوتید از رشته اصلی می‌شود که غالباً باعث مرگ جاندار می‌شود.

واژگونی

جهش کروموزومی واژگونی, موجب واژگون شدن قطعه‌ای پلی نوکلئوتید از رشته می‌شود.

جابجایی

قطعه‌ای پلی نوکلئوتیدی, به کروموزوم غیر همتا یا بخش دیگری از همان کروموزوم منتقل می‌شود.

مضاعف شدگی

قطعه‌ای پلی نوکلئوتیدی, به کروموزوم همتا منتقل می‌شود, و کروموزوم همتا ۲ نسخه از یک پلی نوکلئوتید خواهد داشت..